目的 拷贝数变异(CNV)是癌症基因组中重要的突变类型，越来越多的研究发现特定基因区域的CNV 异常与癌症的发生、发展和侵袭性有关，具......

目的：分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性,探讨双氢睾酮凝胶(DHT)治疗的疗效.方法：研究2011.1-2013.1间38例性腺为睾丸......

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测，以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因......

目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗......

目的　探讨中国人群中肌肉糖元合酶 (GYS1)基因多态性和β3肾上腺素能受体 (β3 AR)基因Trp6 4Arg变异与 2型糖尿病及其中间表型的......

对 39名中国人和 1名英国白人α2A 肾上腺素能受体 (α2A AR)全长基因序列分析显示 ,其序列与GenBank中人α2A AR基因序列在调控区......

目的:验证一种多囊卵巢综合征(PCOS)动物模型的建模效果,并针对模型研究黄体生成素受体(LHR)、胰岛素受体(INSR)和雄激素(AR)基因D......

尿道下裂的发生是与胚胎时期雄激素水平及其表达有明确关系的,所以了解尿道下裂患者体内AR基因CAG重复多态性与正常人群有无区别及......

目的：　　性发育异常 (Disorders of sex development, DSD) 是以性染色体、性腺和附属性器官解剖学异常发育所致的一组先天性疾病，......

目的：探讨SRY基因在性分化中的作用；AR基因与完全性雄激素不敏感综合征的关系及分子遗传机制；RSPO1基因与46,XX男性性分化异常的关系......

女性体细胞组织是由来自父系、母系两类细胞构成的嵌合体，部分细胞中父本X染色体有活性，其余细胞中母本X染色体有活性。理论上父本X......

目的:本研究对雄激素受体（androgen receptor,，AR）基因CAG和GGN两个重复序列多态性位点进行检测，探讨AR基因这两个多态性位点与宁夏地......

目的探讨人雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG串联短重复序列（STR）多态性与汉族女性痤疮发生之间的关系。方法选取了86名女性患者作为研......

目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）并文献复习。方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜......

目的研究雄激素受体(androgen recceptor,AR)基因外显子1区CAG多态性与男性冠心病(coronary artery disease,CAD)及其危险因素的关......

目的:研究醛糖还原酶(AR)基因启动子区C(-12)G多态性同2型糖尿病肾病(DN)发生及发展的相关性.方法:采用PCR-RFLP技术在209例2型糖......

目的探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病肾病(DN)相关性.方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多......

遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病.近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定......

目的探讨双氢睾酮(DHT)对前列腺癌LNCaP细胞系HMGN5基因和AR基因转录和表达的影响。方法用添加10%碳吸附胎牛血清的RPMI-1640(无酚......

目的：已证实健康个体中有氧代谢能力和体格锻炼反应的可遗传性。β1肾上腺素受体（β1AR）功能影响运动能力。本研究旨在确定β1AR基因S......

目的通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因（androgen receptor gene，AR）进行动态突变分析和全线粒体（mtDNA）基因......

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血......

雄性激素在脊椎动物的性别分化以及雄性性征的维持中扮演重要的角色。雄性激素受体(androgen receptor, AR)作为雄性激素行使功能......

目的:探讨中国东部肯尼迪病(Spinal and bulbar muscular atrophy,Kennedy’s disease,SBMA)患者基因型与临床表型的关系及与肌萎......

研究背景 冠心病的发生是一与多因素相关的病理过程,众多因素可以促进动脉粥样硬化(AS)的进展,如吸烟、肥胖、高脂血症、高血压、......

<正>雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种。患者的染色体核型为46,XY,目前......

研究背景女性型秃发(female pattern hair loss, FPHL)是常见的女性毛发疾病,表现为头顶或顶前区头发密度的弥漫性降低,部分患者可......

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.34.224　　肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种罕见的晚发性连锁遗传病，系位于xq11......

目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍(46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD)患者的病历资料,为类似病例的诊疗提供思路......

第一部分38例46,XY性发育异常AR、SRD5A2基因突变分析目的：分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性。方法：自2011.1至2013.1......

目的：探讨雄激素受体(AR)基因CAG重复序列及脆性X智力障碍基因-1((FMR1)CGG重复序列与特发性卵巢早衰(POF)发病的关系；特发性POF患者......

目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学......

目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序......

目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家......

目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习。方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧......